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Browsing FAMED – Faculdade de Medicina by Subject "Neonatal screening"

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Triagem neonatal para hiperfenilalaninemia: um estudo de coorte

Karam, Simone de Menezes; Jardim, Laura Bannach; Giugliani, Roberto; Horta, Bernardo Lessa (2012)

A Fenilcetonúria Clássica é causada pela deficiência da enzima hepática fenilalaninahidroxilase. Se não diagnosticada e tratada precocemente, causa retardo mental. O objetivo deste estudo foi identificar indivíduos submetidos ...

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